ආජන්මජ රෝග
(Congenital Diseases). යමකුගේ උත්පත්තිය සමඟම ඇතිවන රෝගාබාධ මෙනමින් හැඳින්වේ. මේවා ශරීරාවයවයන්ගේ බරපතළ වූ හෝ ඇසට නොපෙනෙන තරම් සුළු වූ හෝ විරූපතාවන් විය හැක. නැතහොත් ශරීර පරිවෘත්තියේ සහජ දෝෂ වියහැක. එසේත් නැතහොත් කායික කාර්‍යයන්ගේ කැළඹීම් විය හැක. මේ රෝගාබාධ ඒවායින් පෙළෙන්නාට මඳ අපහසුකමක් පමණක් ඇති කරවන සුලු අල්පමාත්‍ර වූ අස්වාභාවිකකම්වල පටන් ජීවිත කාර්යය හා කිසිසේත් නොගැළපෙන භයානක විරූපතාවන් දක්වා බරපතළකම අතින් වෙනස් වෙයි. පුළුල් වශයෙන් මේ රෝග කොටස් දෙකකට බෙදිය හැක:
I. ප්‍රවේණ්‍යණුවල විකෘතිය හෝ වර්ණ දේහවල අපේරණය (නොමඟ යෑම) හේතු කොටගෙන ඇතිවන ආජන්මජ රෝග.
II. පරිසරයේ බලපෑම් හේතුකොට ගෙන ඇති වන ආජන්මජ රෝග වශයෙනි.
එහෙත් මේ හේතූන් දෙකොටස අතර සියුම් වූ අන්‍යෝන්‍ය ක්‍රියාකාරිත්වයක් ඇතිවීමෙන් ආජන්මජ රෝග හටගන්නා අවස්ථා ද විරල නොවේ.
I. ආවේණික රෝග හෙවත් ප්‍රවේණ්‍යණුවල විකෘතිය හෝ වර්ණදේහවල අපේරණය හේතු කොටගෙන ඇතිවන ආජන්මජ රෝග
ප්‍රවේණ්‍යණුව වූකලි ජීවියකුගේ ආවේණික ලක්ෂණ පරම්පරාවෙන් පරම්පරාවට සම්ප්‍රේෂණය කරන මූල ධාතුවකි. එය පිහිටා ඇත්තේ ජීවියකුගේ වර්ණ දේහවලය. යථෝක්ත ප්‍රවේණ්‍යණුවක විකෘතිය හේතුකොටගෙන ආවේණික රෝගයක් හටගනී.විකෘත ප්‍රවේණ්‍යණුවක් සාමාන්‍ය ප්‍රවේණ්‍ය ණුවක් ලෙස හැසිරෙමින්, ආවේණිය (බ.) පිළිබඳ මෙන්ඩලීය නියමයන්ට අවනතව, ඊට විශේෂ වූ ප්‍රාවේණික අස්වාභාවිකත්වය පරම්පරාවෙන් පරම්පරාවට සම්ප්‍රේෂණය කරයි. මිනිසාගේ ආවේණික රෝග පරීක්ෂා කොට බැලිය හැකි එක ම මාර්ගය නම් ඔහුගේ වංශාවලිය පිළිබඳ මනා අවබෝධයක් ලබාගැනීම බව නොකිවමනාය. සියක් අවුරුද්දකට පරම්පරා තුන බැගින් වූ අශ්‍රඝ්‍ර බෝවීමෙත් මිනිස් පවුලේ කුඩා බවත්, මිනිසා සම්බන්ධයෙන් වරණීය අභිජනනය නොකළ හැක්කක් බවත් සලකා බලන කල මිනිසාගේ ආවේණික රෝග පිළිබඳව කෙරෙන කවර පරීක්ෂණයක් වුව ද අවශ්‍යයෙන් ම රඳා පවත්නේ බොහෝවිට පක්ෂග්‍රාහී වූ ද අසම්පූර්ණ වූ ද ලියකියවිලිත් පැවත එන්නන්ට මතක ඇති කරුණුත් උඩ බව පෙනී යනු ඇත.
එසේ වුව ද කිසියම් අස්වාභාවික උපද්‍රවයක් පරම්පරාගතව නොකඩවා පැවැත්ම, එය හදිසියේ නැතිවී යෑම, පරම්පරා ගණනක් ම එම උපද්‍රවයෙන් තොරවීම, නැවත එය හදිසියේ ම ප්‍රකට වීම, එහි ඇති ලිංගික සම්බන්ධතාව ආදි වශයෙන් වංශා වලියක දක්නා ඇතැම් සංසිද්ධි අස්වාභාවික උපද්‍රවයක් ආවේණික ද නැද්ද යන්න හා එහි උරුමයේ ස්වරූපය හෙවත් උපද්‍රවය ප්‍රමුඛ ද නිලීන ද ලිංග ප්‍රතිබද්ධ ද යන කරුණු තෝරා බේරා ගැනීමට ඉවහල් වේ.
මෙන්ඩලීය ප්‍රමුඛයන් වශයෙන් උරුමයෙන් පහළ වන රෝග
ප්‍රවේණි සංයුතිය අතින් පුද්ගලයා සමයෝගී හෝ විෂමයෝගි හෝ වේවා, ප්‍රමුඛ ප්‍රවේණ්‍යණුවක් වශයෙන් ගෙන යනු ලබන රෝග- යක් වී නම්, එය ඔහු කෙරෙහි විද්‍යමාන වනු ඇත. එම රෝගය වංශාවලියෙහි දී පහත සඳහන් ලක්ෂණ දක්වයි:
(අ) අනතුරුව පැමිණෙන පරම්පරාවල නොකඩවා ප්‍රකට වීම;
(ආ) හදිසියෙන් නැති වී යෑම;
(ඇ) වරක් උපද්‍රවයෙන් එයින් මිදී සිටීම.
මෙම ලක්ෂණ රූප සටහනෙන් නිරූපනය කෙරේ.
අවශ්‍යයෙන් ම ජනකයකුගෙන් හෙවත් මවගෙන් හෝ පියාගෙන් (1) තමන්ට උරුම විය යුතුව තුබූ රෝගය වැලඳුණු මිනිසෙක් (2) නිරෝග ස්ත්‍රියක (3) සමඟ විවාහ විය. ඔවුනට ලැබුණු දරුවන් සතර දෙනාගෙන් දෙදෙනකුට (4 සහ 5) යථෝක්ත රෝගය වැලඳී ඔවුන්ගෙන් පැවත එන්නන් අතුරෙන් දෙදෙනකුට ද (12 සහ 13) එය පැතිර ගියේය. රෝගය නොවැලඳුණු දරුවන් දෙදෙනාට (6 සහ 7) රෝග ජනක ප්‍රමුඛ ප්‍රවේණ්‍යණුව නොමැත. එහෙයින් ඔවුන්ගෙන් පැවත එන්නෝ ද සදහට ම රෝගයෙන් මිදුණෝ වෙති. 12 සහ 13 යන අංකවලින් දැක්වෙන මුනුබුරන්ට දූදරුවන් නොලැබුණහොත් අනික් දරු මුනුබුරන්ට රෝග ජනක ප්‍රවේණ්‍යණුව නැති හෙයින් ඒ රෝගය වංශාවලියෙන් අතුරුදහන් වේ. මෙසේ අඩු වශයෙන් පරම්පරා සතරක නොකඩවා ප්‍රකට වූ රෝගයක් පස්වන පරම්පරාවේ දී හදිසියෙන් අතුරුදහන් වූ පසු එය යළිත් එම වංශාවලියෙහි හටගත නොහේ.
කිසියම් පරම්පරාවක දී යම් රෝගයක් දක්නට නොලැබීම එම රෝගය මෙන්ඩලීය ප්‍රමුඛයක් වශයෙන් ගෙන යනු ලබන්නකැයි යන්නට පටහැණි වූ සාක්ෂ්‍යයක් හැටියට හැමවිට ම සැලකිය යුතු නොවේ. හන්ටිංටන් කෝරියාව නමැති රෝගය මීට නිදසුනකි. මේ රෝගය පහළ වන්නේ වයස්ථ ජීවිතයේ පසු භාගයේ දී බැවින් ජනකයන් හෙවත් මවුපියන් (රෝගවාහක) ප්‍රවේණ්‍යණුව තම දරුවන්ට සම්ප්‍රේෂණය කොට තමන් කෙරෙහි රෝගය විද්‍යාමාන වන්නට පෙර ම මිය යන්නට පුළුවන. එසේ වූ විට රෝගය යථෝක්ත ජනක පරම්පරාව මඟහැර ගියාක් සේ ගැනීම වරදකි.
මෙන්ඩලීය ප්‍රමුඛයන් වශයෙන් උරුමයෙන් ලැබෙන රෝගවලට නිදසුන් කිහිපයක් පහත දැක්වේ:
1. ව්‍යවච්ඡේදක විරූපතා
විදලිත තල්ල, මුහුණේ අස්ථිවල විරූපතා, බෙදුණු අත්, නියම ගණනට වඩා ඇඟිලි වැඩි වීම, ඇඟිලි පුරුක් භාවීම, මුගුරු පාදය යනාදිය.
2. අස්ථිවල රෝග
අකොන්ඩ්‍රොප්ලාසියාව - අස්ථිවල විරූපතා හා අඟුටුබව; ඔස්ටියොජෙනෙසිස් ඉම්ප’ෆෙක්ටා හෙවත් භංගුර අස්ථි - බහු භග්න හා විරූපතා.
3. රුධිර රෝග
විමායුමූත්‍ර කාමලාව—ඉතා දුර්වල රක්ත සෛල නොකඩවා විනාශ වීමෙන් ඇති වන නිදන්ගත නිරක්තියකි. හීමොග්ලෝබිනොපති විශේෂ— අස්වාභාවික හිමොග්ලෝබින් තිබීමෙන් ඇතිවන නිරක්ති විශේෂ. මින් සමහරක් වැදි ජනයා අතර ද කුරුණෑගල පළාතේ ඇතැම් ගැමියන් අතර ද ලංකාවේ වෙනත් ඇතැම් ප්‍රදේශවල ද පැතිර පවත්නා බව දැනගන්ට ලැබී තිබේ. ආවේණික රක්තපාතික සාතිවහිස්ත්‍ර විස්තෘතිය-හමේ සහ ශ්ලේෂ්මවල ඇති රුධිරවාහිනීන්ගේ අධික භංගුරත්වය කරණකොට ගෙන නාසයෙන් ලේ ගැලීම.
4. ස්නායු පද්ධතියේ රෝග
හන්ටිංටන් කෝරියාව — හිස, අත්පා ආදි ශරීරාවයවයන් අනියම් පරිද්දෙන් ද අනිච්ඡානුගව ද කරුණක් නොමැතිව ද චලනය වීම හා මානසික පරිහාණිය ලක්ෂණ කොට ඇති රෝගයකි. මෙන්ඩලීය නිලීනයන් වශයෙන් උරුමයෙන් අත්වන රෝග වංශාවලියෙහි පහත සඳහන් ලක්ෂණ දක්වයි:
(1) පරම්පරාවක් හෝ පරම්පරා ගණනක් තුළ රෝගය දක්නට නොලැබීම;
(2) වංශාවලියෙහි රෝගය හදිසියෙන් පෙනී සිටීම;
(3) නිලිනයන් වශයෙන් ගෙන යනු ලබන රෝගයක් දක්නට ලැබෙන්නේ සමයෝගී තත්වයේ පමණකි. යුක්තාණව සෑදෙන්නේ මව් පිය දෙදෙනා ම හේතු කොටගෙනය. එබැවින් ඥාති සහෝදර සහෝදරියන් අතර වූ විවාහවලින් ලැබෙන දරුවන්ට මෙවැනි රෝග ඇති වීමට බොහෝ සෙයින් ඉඩ තිබේ. මක්නිසාදයත් මේ අසාමාන්‍ය විශේෂ ප්‍රවේණ්‍යණුව ඇති වීමට බොහෝ ඉඩ ඇත්තේ එය පොදු මුතුන්මිත්තකුගෙන් උරුමයෙන් ලබාගන්නා කිට්ටු නෑයන් කෙරෙහි බැවිනි.
පහත දැක්වෙන රූප සටහනෙන් යථෝක්ත ලක්ෂණ පැහැදිලි කෙරේ.
සාමාන්‍ය (නීරෝග) මිනිසෙක් (1) මෙන්ඩලීය නිලීනයක් වශයෙන් ගෙන යනු ලබන ගොළු බිහිරිකමින් පෙළෙන ස්ත්‍රියක (2) සමග විවාහ විය. ඔවුන්ගේ දරුවන්ගෙන් (3, 4, 5 සහ 6) හා මුනුබුරන්ගෙන් (9, 10, 11, 12, 13, 14, 15 හා 16) කිසිවකුට මේ රෝගය නොවැලදුණි. එහෙත් ඥාති සහෝදරයකු හා සහෝදරියක (12 සහ 13) අතර විවාහයක් වූ විට ඔවුන්ගේ එක් දරුවකුට (20) රෝගය වැලදුණි. නිලීන ආවේණික රෝග යක ලක්ෂණ මෙහි දී පැහැදිලි ලෙස පෙනේ. පරම්පරා දෙකක ඒ රෝගය දක්නට නොලැබුණි. තුන්වැනි පරම්පරාවේ දී එය හදිසියෙන් පෙනී සිටියි. මීට හේතුව ඥාති සහෝදරයකු හා සහෝ දරියක අතර වූ විවාහයයි.
මෙන්ඩලීය නිලීනයක් වශයෙන් ගෙන යනුලබන රෝගවලට නිදසුන් කීපයක් පහත දක්වේ:
(1) අස්ථිවල විරූපතා: ඩිස්කොන්ඩ්‍රොප්ලාසි- යාව - අස්ථීන්ගේ බහු ප්‍රසාරණ, විරූපතා හා වාමනතාව; ඔස්ටියොපෙට්‍රෝසිස්—ඇට මිදුළු වල කුහර පටු වීමට හා නීරක්තියට හේතු වන අයුරින් අස්ථීන් කඨින වීම හා ඝන වීම.
(2) ඉක්තියෝසිස් කොන්ජෙනිටා වැනි චර්ම රෝග.
(3) ඇමෝරොසි සීය පාරම්පරික මන්දබුද්ධිය (ටේසාක් රෝගය) වැනි මානසික දෝෂ, අන්ධබව හා පක්ෂාඝාතය.
ලිංග ප්‍රතිබද්ධ ආවේණික රෝග. මේවා තරමක් පහසුවෙන් අඳුනා ගත හැකිය. සාමාන්‍යයෙන් ස්ත්‍රී පුරුෂ වශයෙන් එක් පක්ෂයකට පමණක් මේ රෝග වැලඳේ. සමහර විට මේ රෝග අතුරෙන් කවුරුත් පාහේ දන්නා රෝගය හිමොපිලියාව (රක්තකාමතාව) විය හැකිය. ලේ ගැලීමට නතුවීම මේ ආවේණික රුධිර රෝගයේ පැහැදිලි ලක්ෂණයකි. මේ රෝගය පවුලක පිරිමින්ට පමණක් සම්පූර්ණයෙන් ම වාගේ සීමා වේ. ලිංග ප්‍රතිබද්ධ මෙන්ඩලීය නිලීනයක් වශයෙන් සම්ප්‍රේෂණය කරනු ලබන මේ රෝගය සාමාන්‍ය යෙන් සම්ප්‍රේෂණය වනුයේ ඉන් පෙළෙන පිරිමියකු කෙරෙන් ඉන් නොපෙළෙන ඔහුගේ දුවක් ඔස්සේ ගොස් ඔහුගේ මුනුබුරකු කෙරෙහි යළි විද්‍යමාන වන අයුරිනි.
පහත දැක්වෙන රූප සටහනෙන් හීමොපිලියාව වංශාවලියක ක්‍රියා කරන පිළිවෙළ පැහැදිලි කෙරේ.
නීරෝගී ස්ත්‍රියක් (1) හීමොපිලීය පුරුෂයකු (2) සමඟ විවාහ වූ කල ඔවුන්ගේ දරුවෝ සියල්ලෝ ම (3,4,5 සහ 6) මේ රෝගයෙන් මිදී අවශ්‍යයෙන් ම ලැබිය යුතු දුන් දෙදෙනා (3 සහ 5) වාහකයන් වශයෙන් මේ රෝගය සම්ප්‍රේෂණය කරති. රෝගය ගෙන යන පුරුෂ වර්ණ දේහය ප්‍රමුඛ ස්ත්‍රී වර්ණදේහයට නිලීන වන බැවින් මේ දුන් දෙදෙනා වාහකයන් වනු මිස රෝගයෙන් නොපෙළෙති. දුව (3) නීරෝග පුරුෂයකු (8) සමග විවාහ වූ කල ඇගේ පුතා (12) හීමොපිලියාවෙන් පෙළෙන්නෙක් විය. ඇගේ දුව (10) හීමොපිලියා වාහකයෙක් විය. පුතා (6) නීරෝග ස්ත්‍රියකු(8) සමඟ විවාහ විය. ඔවුන්ගේ දරුවෝ සියල්ලෝම මේ රෝගයෙන් මිදුණෝ වුහ. තවද ඔවුන් මගින් මේ රෝගය සම්ප්‍රේෂණය නොවේ.
හීමොපිලියාව පිරිමින්ට පමණක් වැලඳෙන රෝගයක් බවත් ස්ත්‍රීන් මගින් පමණක් එය සම්ප්‍රේෂණය වන බවත් සටහනෙන් පැහැදිලි වේ.
ලිංග ප්‍රතිබද්ධ ආවේණික රෝගවලට නිදසුන්:
(1) හීමොපිලියාව.
(2) ව්‍යාජ අතිභරණ පේශි පක්ෂා ඝාතය - ස්ථුල වුව ද දුර්වල වූ පාද ඇති වීම ලක්ෂණ කොට ඇති මේ රෝගය පිරිමි බිළිඳුන්ට වැලඳෙන්නකි.
(3) වර්ණාන්ධතාව
මේතාක් සැලකීමට භාජන වූයේ තනි තනි ප්‍රවේණ්‍යණු මගින් ගෙන යනු ලබන රෝග වේ. අනික් ආවේණික රෝග ප්‍රවේණි බලපෑම් බොහොමයක් කරණ කොටගෙන ඇති වේ. වංශාවලියක මේවා සොයා ගැනීම එපමණ පහසු නොවේ. ප්‍රවේණ්‍යණු විකෘතියට අතිරේක වශයෙන් වර්ණදේහ අපේරණය (සංඛ්‍යාව අතින් අසාමාන්‍යකම්, පරිසර්පණය ආදිය) ද ආජන්මජ හා පෙළපත් රෝග සමඟ ආශ්‍රිතය. නිදසුනක් වශයෙන්, සාමාන්‍යයෙන් ද්විගුණ වූ 21 වැනි අලිංගවර්ණදේහය ත්‍රිගුණවීම මොංගෝලිසම නමැති රෝගයත් සමග ආශ්‍රිත බව දැන ගෙන තිබේ. මොංගෝලියානු මුහුණුවර ද ඇතැම් ව්‍යවච්ඡේදක විශේෂයන් ද මානසික අඩුපාඩුකම් ද මොංගෝලිසම නමැති රෝගයේ ලක්ෂණ වේ.
II. පරිසර සාධකයන්ගේ හේතුවෙන් ඇතිවන ආජන්මජ රෝග
බොහෝ පරිසර බලපෑම් ද ආසාදනයන් ද ඖෂධ හා රසායන ද්‍රව්‍යයන් ද භෞතික කාරකයන් ද ඇතැම් විට විශේෂයෙන්ම ගර්භිණීභාවයේ මුල් භාගයේ දී මව කෙරෙහි ක්‍රියාකරන ක්ෂති ද භ්‍රෑණ දෝෂ ඇති කළ හැකිය. මේවායින් එකක් හැර අනික් ඒවා ප්‍රවේණ්‍යණු විකෘති ඇති නොකරයි. එබැවින් ඒවා අනාගත පරම්පරාවලට සම්ප්‍රේෂණය කරනු නොලැබේ.
ආසාදන
බොහෝවිට දරුණු නොවූ සාමාන්‍ය රෝග උපදවන බොහෝ වයිරසයන් ආජන්මජ රෝග ඇති කරන බව දැන ගෙන තිබේ. සරම්ප, කම්මුල්ගාය, පෝලියෝ හා ආසාදක යකෘත්දාහය යන රෝග ආජන්මජ දෝෂ ඇති කරතැයි සැක කරනු ලැබේ. ගර්භිණීභාවයේ මුල් භාගයේ දී මවට ජර්මන් සරම්ප වැලඳීමෙන් දරුවාට ඇස්වල (කාච රෝගය) හා හෘදයෙහි අස්වාභාවිකකම් ද බිහිරිකම හා මානසික දෝෂ ද ඇති විය හැකි බව ඔප්පුකොට ඇත.
ඛේට ග්‍රන්ථි වයිරසය මගින් මයික්‍රොගයිරියාව, පොර්එන්කෙපලය, කෝරියා දෘෂ්ටි විතාන ප්‍රදාහය (chorioretinitis) යනාදි රෝග ඇති කරවන බව දැනගෙන තිබේ.
උපදංශය ශරීරයෙහි සෑම ඉන්ද්‍රියයක් ම පාහේ විකෘත කරන ආජන්මජ දෝෂ ඇති කරවීමට හේතු වේ. අස්ථි වල හා දත් වල විරූපතා ද බිහිරිකම, අන්ධභාවය හා මානසික දෝෂ ද ඉන් ඇති කෙරේ. ප්‍රොටොසෝවාවෙකු වන ටොක්සොප්ලාස්මාගොන්ඩී මොළයෙහි ආජන්මජ හයිඩ්‍රොකෙපලය හා එහි වෙනත් විරූපතා ද ඇති කරයි. ගර්භිණී මවකගේ ශරීරයෙහි මැලේරියා පරපෝෂිතයන් ඇත්තේ නම් ඇයගේ අපරාව මගින් භ්‍රෑණයට ආසාදනය පැතිර යා හැකි බව වික්‍රමසූරිය මහතා පෙන්වා දී තිබේ.
ඖෂධ හා රසායන ද්‍රව්‍ය
ගබ්සාව ඇති කරවනසුලු ඖෂධ, ක්විනින් හා ෆෝලික් අම්ල විරෝධකයන් ආජන්මජ විරූපතා ඇති කරවන බව දැනගෙන තිබේ. ප්‍රශාන්තිකරයක් වන තැලිඩොමයිඩ් භ්‍රෑණයෙහි විරූපතා ඇති කළ හැකි ප්‍රබල ද්‍රව්‍යයක් බව මෑතක දී දැන ගන්නා ලදි. අත් පා විකසනය නොවීම හෝ ඒවා විරූප ලෙස විකසනය වීම යථෝක්ත විරූපතාවන් අතරින් කැපී පෙනේ.
කාරක
ප්‍රවිකරණය (irradiation) භ්‍රෑණයෙහි අස්වාභාවිකකම් ඇති කරවන බව දැනගන්නට ලැබී අවුරුදු ගණනකි. පරමාණුක විඛණ්ඩනයේ විකිරණශීල ඵලවලත් මෙබඳු ලක්ෂණ තිබේ. එපමණක් නොව ඒවාට අනාගත පරම්පරා වලට සම්ප්‍රේෂණය කළ හැකි ප්‍රවේණ්‍යණු විකෘති ඇති කළ හැකි බවටත් සාක්ෂ්‍ය තිබේ.
ක්ෂතිය
මවගේ ගර්භයෙහි වර්ධනය වන භ්‍රෑණය කෙරෙහි බලවත් ස්ථානික ශාරීරික පීඩාවන් බලපෑම කරණකොටගෙන විරූපතා ඇති වන බව සතුන් සම්බන්ධයෙන් කරන ලද පරීක්ෂණ වලින් හෙළි වී තිබේ. එහෙත් එබඳු බලපෑම් හේතුවෙන් මිනිසා පිළිබඳ ආජන්මජ විරූපතා ඇති වන බවට සාක්ෂ්‍ය නොමැත.
(සංස්කරණය: 1965)
